Zmiennosc nukleotydowa

Zmiennosc nukleotydowa

Poza typowymi przykładami chorób jednogenowych istnieje wiele polimorfizmów nukleotydowych, które w mniej lub bardziej bezpośredni sposób mogą wpływać na zdrowie człowieka i podatność na różne czynniki zewnętrzne. Badanie takich zależności jest znacznie bardziej złożone, niż w przypadku prostych chorób jednogenowych, dziedziczonych w sposób Mendlowski, ma jednak podstawowe znaczenie dla badań biomedycznych. Różnice w naszych genach decydują o podatności na określone choroby, różnej reakcji na starzenie się organizmu, a także różnej odpowiedzi na dane leki. Na przykład u 5% wszystkich ludzi gen kodujący enzym odpowiadający za metabolizm popularnego leku przeciwko depresji o nazwie Prozac zawiera wariant sekwencji powodujący zmniejszenie aktywności enzymatycznej. Ludzie ci będą znacznie bardziej narażeni na szkodliwe skutki uboczne leku, w ich przypadku powinno się stosować inne środki. Farmakogenomika to nowa dziedzina nauk medycznych zajmująca się badaniem interakcji leków z genotypem pacjenta. Poznawanie sekwencji i funkcji genów człowieka, a także badanie wpływu leków na ich działanie umożliwi w przyszłości tworzenie środków farmaceutycznych dopasowanych do indywidualnej charakterystyki biologicznej pacjenta. Badanie interakcji związków chemicznych z produktami genów ludzkich, a także między innymi bakteryjnych, pozwoli również na tworzenie nowych leków, specyficznie oddziałujących z konkretnymi białkami, działających bardziej wybiórczo, a przez to skuteczniejszych i mniej szkodliwych.


dentysta warszawa likwidacja zmarszczek metodą laserową praca kalisz